Riconoscimento facciale e IA trovano malattie rare

Un sistema di riconoscimento facciale che potrebbe diventare in futuro uno strumento di diagnosi per le malattie rare. Alcuni ricercatori hanno mostrato come gli algoritmi possono aiutare nell’identificare caratteristiche facciali collegate a disordini genetici, velocizzando così potenzialmente anche le diagnosi cliniche.

In uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Nature Medicine, la società statunitense FDNA ha pubblicato nuovi test del suo software, DeepGestalt. Proprio come un normale software di riconoscimento facciale, la società ha addestrato i propri algoritmi analizzando un set di dati di volti umani. FDNA ha raccolto più di 17.000 immagini che coprono 200 sindromi diverse, usando un’app per smartphone chiamata Face2Gene.

Nei primi due test, DeepGestalt è stato utilizzato per scovare disturbi specifici: la sindrome di Cornelia de Lange e la sindrome di Angelman. Entrambe sono malattie genetiche che influenzano lo sviluppo intellettuale e la mobilità. Le persone affette presentano anche tratti distintivi del viso, come le sopracciglia arcuate che si incontrano nel mezzo della sindrome di Cornelia de Lange.

Le analisi di DeepGestalt sono risultate accurate al 90% quando ha dovuto distinguere tra le immagini di pazienti con una sindrome o l’altra, battendo medici esperti che hanno totalizzato un’accuratezza del 70%. In un esperimento decisamente più difficile, all’algoritmo sono state mostrate immagini di individui con la sindrome di Noonan, chiedendo quale delle cinque specifiche mutazioni potesse averla causata. In questo caso il software è stato meno accurato, con un successo del 64%, ma ha comunque fatto molto meglio del 20% degli umani.

Ovviamente gli esperti dicono che questi tipi di test algoritmici non rappresentano una sicurezza per l’identificazione di malattie genetiche rare. Nel caso si debbano individuare mutazioni genetiche specifiche il Dr. Bruce Gelb, professore presso la Scuola di Medicina di Icahn ed esperto della sindrome di Noonan, ha dichiarato che la risposta definitiva di un test genetico sarebbe più utile.

Ha inoltre affermato che DeepGestalt è stato sviluppato e testato con un set di dati limitato e solo sui bambini, potrebbe quindi avere problemi con i pazienti più in avanti con l’età. Addirittura una ricerca di terze parti rispetto a FDNA ha anche suggerito un pregiudizio razziale: gli algoritmi sono molto più efficaci sui volti caucasici rispetto a quelli africani. Chiaramente FDNA si riferisce a questi come strumenti al servizio degli umani, non di certo per sostituire i medici. Per alcune malattie ultra-rare potrebbe diminuire drasticamente i lunghi tempi delle diagnosi, per passare poi ai trattamenti e alle cure.